Molekuláris genetikai vizsgálatok

Öröklődő pheochromocytoma / paraganglioma szindróma, BRCA emlőrákra hajlamosító gének (1. és 2.) vizsgálata – ezek a vizsgálatok is kimutatják, hogy milyen daganat van a betegnél és utána már célzottan lehet tovább folytatni a kezelést. A vizsgálat vérből történik.

A BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik az örökletes emlő- és petefészek-daganatok kialakulásának kockázatát. Ha a mutációk fennállnak, akkor félévente vagy évente szükség lehet daganatok esetleges jelenlétét kimutató szűrővizsgálatra (mammográfiával vagy ultrahanggal végzett rendszeres állapotellenőrzés)

A korai felismerés, majd az időben elvégzett daganateltávolító műtét életet menthet. Az emlőrákban akkor érdemes a BRCA gének mutációit vizsgálni, ha fennáll az alábbiak egyik e és így valószínűsíthető, hogy jelen van nála a kétféle BRCA gén valamely mutációja.

  • több rokonnál is kialakult korábban emlődaganat,
  • mindkét oldalon kialakult emlődaganat,
  • ha akár a férfi, akár a női rokonok között agresszív hasnyálmirigy-daganat fordult elő,
  • ha olyan változást talál a kezelőorvos, amely alapján az emlődaganat háromszorosan negatívnak minősíthető.

A paraganglioma és a phaeochromocytoma (phaeochromocytoma daganatok) az esetek 85%-ában a mellékvese velőállományából indulnak ki – ezeket hívjuk phaeochromocytomáknak. Az esetek 15%-ában nem a mellékvesében, hanem a szimpatikus idegrendszer perifériás végein, a szimpatikus dúcláncban alakulnak ki, ezek a paragangliomák. Szövettani szempontból szerkezetük azonos. Adrenalin és noradrenailn hormonokat termelhetnek, amik a szív- és keringési rendszerre gyakorolnak erőteljes hatást. A korai felismerés nagyon fontos, azzal sok nem kívánt következmény megelőzhető, rengeteg idő nyerhető.