ORVOSBIONIKAI ANALÍZIS

A Bionikai Innovációs Központ egyik kiemelt kutatási témája a DNS alapú diagnosztikai tevékenység fejlesztése, az új generációs szekvenálási technológiák bevezetése a molekuláris genetikai diagnosztikába és az ehhez kapcsolódó kutatási feladatokat ellátása. A feladatban a Semmelweis Egyetem két Laboratóriuma: a SE I. sz. Pathológiai és Rákkutató Intézet Molekuláris Genetikai Laboratóriuma (vezető: prof. Kovalszky Ilona) és a SE II. sz. Belgyógyászati Klinika Endokrinológiai Genetika Laboratóriuma (vezetője: dr. Patócs Attila) vesz részt. Mindkét laboratórium több évtizedes múltra tekint vissza a molekuláris genetikai vizsgálatok terén és a diagnosztikai tevékenységük mellett az Egyetem oktatói és kutatói munkájának is részesei. Az Endokrinológiai Genetika Laboratóriumban működik az MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport. Jelen projekt során a kutatóhelyeken a hagyományos technológiákkal eddig is vizsgált monogénes kórképek molekuláris genetikai vizsgálatának új generációs szekvenálással történő vizsgálatára fog sor kerülni.

A projektben résztvevő kutatók: Dr. Baghy Kornélia, Dr. PatócsAttila, Németh Kinga, Horváth Zsolt

Egy genetikai adatbázis létrehozására, felhőalapú implementálására és alkalmazásrendszer kialakítására is sor kerül.

Egy olyan platform, ami a vizsgált betegségcsoportokban (emlő és petefészekrák, örökletes hormonrendszeri daganatok, hypogonadotrop hypogonadismus) a genetikai lelet interpretatív kialakítását teszi elérhetővé. Komplex genetikai és fenotípus adatokat tartalmazó anonimizált adatbázis. Interpretatív genetikai leletezésre alkalmas szoftver. A program révén korszerű genetikai vizsgálatok válnak elérhetővé költséghatékony módon. Az eredmények fenntarthatóságát a beállított genetikai vizsgálatok egészségügyi finanszírozása, esetleges magán egészségügy források, valamint a kialakított algoritmus piacosítása, a programkulcsok szabadalmaztatása biztosíthatja. Az eredményeket hazai és nemzetközi orvosi központok használhatják; a szoftver vagy egyes részei külön is értékesíthetőek.

A projektben résztvevő kutatók:

Semmelweis Egyetem - Dr. Kovalszky Ilona, Dr. PatócsAttila