Nemzeti Egészségtárház kialakítása és működtetése

A genom variációi fontos alappillérét képezik a precíziós orvoslásnak. Az egyes populációk genomi variációinak ismeretes nem csak a kutatásokban, hanem az egészségügyi ellátásban és az egészség megőrzési stratégiák kialakításában is fontosak. Nekünk, magyaroknak különösen fontos e variációk ismerete, mert történelmünkből adódóan sajátos génállománnyal rendelkezünk, így a nemzetközi genomikai adatbázisok csak részben használhatók. Olyan referencia genetikai adatbázist tervezünk létrehozni, amely egészséges idős személyeken alapul és amellett, hogy a adott betegségek esetén referenciaként szolgál, az egészséges élet kutatásait is segíti. A nemzetközi standardoknak megfelelő egészséges öregkori adattárház az idős, egészsége személyek életviteli, egészségügyi és teljes genomi adatait tartalmazza. Az adatok segítségével elemezzük az egészséges élettartammal kapcsolatban publikált genetikai variánsokat és magyar egészséges élettartam modelleket és tájékoztató anyagokat hozunk létre. Az Egészségtárházat nyilvános kutatási adatbázisnak ajánljuk fel. Az Egészségtárház további hazai és nemzetközi alkalmazott kutatásokban hasznosul azáltal, hogy nemzetközi kompatibilitását és interoperabilitását a projektben biztosítjuk, illetve hogy az adatokat-adatvédelmet biztosító („privacy preserving”) módon elérhetővé tesszük a hazai és nemzetközi akadémiai szféra számára. Integrált nemzeti genetikai adatbázisok megteremtése több országban már évek óta folyik, amelyekben finn és észt példákhoz hasonlóan a lakosság nagy részének teljes genomi szélességű profilja válik elérhetővé. Hasonló kezdeményezés a UK Biobank is, amelyben félmillió önkéntes genetikai profilja érhető el átfogó egészségügyi, életvitelre, környezetre vonatkozó adatokkal együtt. Ebből a szempontból a jelen projekt az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér egy ilyen jövőbeli genetikai kiterjesztésének a pilot vizsgálatának tekinthető.

Projektvezető: Dr. Molnár Mária Judit